Genética

Genética

A genética é o campo da  Biologia que estuda a natureza química do material hereditário, isto é, o mecanismo de transferência das informações contidas nos genes, compartilhados de geração em geração (dos pais para os filhos).

Além de auxiliar na identificação de anormalidades cromossômicas, ainda durante o desenvolvimento embrionário, promove em caráter preventivo e curativo a utilização de terapias gênicas como medidas corretivas.

A maior colaboração para a genética atual foi dada pelo monge Gregor Mendel, através de seus experimentos com ervilhas e a proposição de suas leis (segregação independente), mesmo antes de se conhecer a estrutura da molécula de DNA.

 

Célula Mãe

Todo organismo pluricelular é composto por diferentes tipos de células, derivadas de células precursoras, denominadas células-tronco (stem cells), ou células-mãe ou, ainda, células estaminais, cujo processo de diferenciação que gera as células especializadas — da pele, dos ossos e cartilagens, do sangue, dos músculos, do sistema nervoso e dos outros órgãos e tecidos humanos — é regulado, em cada caso, pela expressão de genes específicos. São elas as responsáveis pela formação do embrião e também pela manutenção dos tecidos na vida adulta.

As células-tronco podem se multiplicar, regenerando tecidos lesionados, porque têm a capacidade de se transformar em células idênticas às dos tecidos onde foram implantados. Assim, classificam-se em:

Totipotentes: podem formar todos os tecidos. Formam-se nas primeiras 72 horas após a fecundação do óvulo. Ex: blastômero.

Pluripotentes: podem se especializar em qualquer tecido corporal, mas não podem por si próprias desenvolverem um ser adulto, pois não desenvolvem tecido extraembrionário, como a placenta.

Multipotentes: podem dar origem a diversos outros tipos de células, mas de forma limitada, uma vez que têm capacidade de diferenciarem-se para produzir o tipo de célula especializada do tecido do qual se origina. Ex: célula-tronco do sangue.

Unipotentes: capacidade de se desenvolverem ou diferenciarem em somente um tipo de célula. Ex: células da pele.

O uso de células toti e pluripotentes é mais vantajoso em relação às multi e unipotentes, uma vez que podem fornecer maior número de tipos celulares e serem mais abundantes: nos tecidos, em quantidade menor; no cordão umbilical e placenta, em grandes quantidades e, nos embriões, nas fases iniciais da divisão celular.

Neste aspecto, entra uma gama de questões éticas, uma vez que essas células podem ser obtidas de embriões recém-fecundados e, assim, os criados para fertilização in vitro, mas que não serão utilizados (embriões disponíveis) ou os criados especificamente para pesquisa, clones, órgãos de fetos abortados, etc., possuem grande potencial para uso. Para acrescentar: células sanguíneas de cordão umbilical, no momento do nascimento e alguns tecidos adultos, como da medula óssea podem também ser utilizadas.

A utilização das células-tronco para fins terapêuticos pode representar a única esperança para o tratamento de inúmeras doenças ou para pacientes que sofreram lesões incapacitantes da medula espinhal e que impedem seus movimentos.

 

Clonagem 

A engenharia genética é a área da biologia responsável pela manipulação das moléculas de DNA, e foi no ano de 1971 que o biólogo norte-americano Paul Berg, da Universidade de Stanford, Califórnia, obteve a primeira molécula de DNA recombinada, resultado da inserção do DNA de um vírus oncogênico, produtor de tumores em macacos, no DNA de um bacteriófago, vírus que ataca bactérias. Tais estudos levaram o biólogo a ganhar, em 1980, o Prêmio Nobel.

A partir daí a engenharia genética se tornou uma promissora, mas também polêmica, ciência, pois a partir de técnicas, o ser humano seria capaz de “criar” novas formas de vida e utilizar organismos para obter produtos de seu interesse.

Em julho de 1996 nasceu o primeiro mamífero clonado, batizado de Dolly. Esse projeto gerou inúmeras reações contrárias e favoráveis à sua realização, e inúmeros países, inclusive o Brasil, estabeleceram medidas jurídicas para impedir que esse processo fosse utilizado em humanos.

Vários vírus, bacteriófagos, bactérias como a Escherichia coli e levedos como o Saccharomyces cerevisae receberam genes de outras espécies e se tornaram organismos geneticamente modificados (OGMs), também chamados de transgênicos. Esses organismos transgênicos expressam genes de outra espécie, apresentando características que não possuíam antes.

A Escherichia coli, por exemplo, começou, a partir de técnicas de engenharia genética, a ser utilizada na produção de hormônio do crescimento e de insulina em escala industrial. Antes dessa descoberta, o hormônio do crescimento era retirado da hipófise de cadáveres, e a insulina utilizada por diabéticos era retirada do pâncreas de bois e de porcos. Apesar de a insulina desses animais ser muito semelhante à de humanos, ela pode provocar reações alérgicas em algumas pessoas que a utilizam. Por outro lado, a insulina sintetizada pelas bactérias é idêntica à do pâncreas humano, não causando reações alérgicas e devendo substituir definitivamente a insulina animal.

A cada dia aumenta o número de organismos geneticamente modificados que são criados em laboratórios de todo o mundo. Esses organismos variam desde microrganismos de interesse ecológico, médico, industrial e agrícola, até plantas que são importantes para o consumo humano, os famosos transgênicos, como milho, soja, tomate, batata, abóbora e arroz.

 

Primeira Lei de Mendel

 

O monge e cientista austríaco Gregor Mendel e suas descobertas, feitas por meio de experimentos com ervilhas, realizadas no próprio mosteiro onde vivia, foram extremamente importantes para que hoje conhecêssemos os genes e alguns dos mecanismos da hereditariedade. Suas experiências foram, também, muito significantes para a compreensão de algumas lacunas da Teoria da Evolução, proposta tempos antes.

O sucesso de seus experimentos consiste em um conjunto de fatores. Um deles foi a própria escolha do objeto de estudo: a ervilha Psim sativum: planta de fácil cultivo e ciclo de vida curto, com flores hermafroditas e que reproduzem por autofecundação, além de suas características contrastantes, sem intermediários: amarelas ou verdes; lisas ou rugosas; altas ou baixas; flores púrpuras ou brancas, dentre outras.

Além disso, o monge selecionou e fez a análise criteriosa, em separado, para cada par das sete características que identificou; considerou um número apreciável de indivíduos de várias gerações; e, para iniciar seus primeiros cruzamentos, teve o cuidado de escolher exemplares puros, observando-as por seis gerações resultantes da autofecundação, para confirmar se realmente só dariam origem a indivíduos semelhantes a ele e entre si.

Executando a fecundação cruzada da parte masculina de uma planta de semente amarela com a feminina de uma verde (geração parental, ou P), observou que os descendentes, que chamou de geração F1, eram somente de sementes amarelas. Autofecundando esses exemplares, a F2 se apresentou na proporção de 3 sementes amarelas para 1 verde (3:1).

Com esses dados, Mendel considerou as sementes verdes como recessivas e as amarelas, dominantes. Fazendo o mesmo tipo de análise para as outras características dessa planta, concluiu que, em todos os casos, havia a mesma proporção de 3:1.

Com esse experimento, deduziu que:

• As características hereditárias são determinadas por fatores herdados dos pais e das mães na mesma proporção;

• Tais fatores se separam na formação dos gametas;

• Indivíduos de linhagens puras possuem todos seus gametas iguais, ao passo que híbridos produzirão dois tipos distintos, também na mesma proporção.

Assim, a Primeira Lei de Mendel pode ser enunciada desta forma:

Cada caráter é determinado por um par de fatores genéticos denominados alelos. Estes, na formação dos gametas, são separados e, desta forma, pai e mãe transmitem apenas um para seu descendente.

 

Segunda Lei de Mendel

Em suas primeiras experiências, Mendel verificou apenas uma característica de cada vez (monoibridismo), não se preocupando com as demais características. Depois de muitas experiências, Mendel prosseguiu com suas pesquisas e começou a se preocupar com o comportamento de duas características, analisando dois caracteres ao mesmo tempo. Ao verificar cruzamentos que envolviam dois tipos de características (di-hibridismo), Mendel enunciou a sua segunda lei, também chamada de lei da segregação independente oulei da recombinação.

Para realizar essa experiência, Mendel cruzou plantas puras de ervilha originadas de sementes amarelas e lisas (traços dominantes), com plantas puras de ervilha originadas de sementes verdes e rugosas (traços recessivos). A geração F1 era totalmente constituída por sementes amarelas e lisas. O resultado da geração F1 já era esperado, já que as características eram dominantes e os pais eram puros

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Após o primeiro cruzamento, Mendel realizou uma autofecundação entre as plantas originadas das sementes da geração F1, e obteve como resultado quatro tipos de sementes: amarelas-lisas (9/16); amarelas-rugosas (3/16); verdes-lisas (3/16) e verde-rugosa (1/16)

 

“Amarela-lisa” e “verde-rugosa” eram fenótipos já conhecidos, mas “amarela-rugosa” e “verde-lisa”, não estavam presentes na geração paterna e nem na geração F1. A partir daí, Mendel concluiu que a característica de cor da semente (amarela ou verde), não está ligada à característica formal da semente (lisa ou rugosa), ou seja, a herança da cor era independente da herança da superfície da semente.

Levando em conta esses cruzamentos, podemos dizer que na segunda lei de Mendel os genes para um ou mais caracteres são transmitidos aos gametas de forma independente, recombinando-se ao acaso e formando todas as combinações possíveis.

 

Teste de DNA

O DNA (ácido desoxirribonucleico) é um dos ácidos nucleicos e pode ser encontrado tanto no interior quanto no exterior das células. Embora o DNA tenha se tornado conhecido apenas nas últimas décadas devido à popularização dos exames para identificação de paternidade duvidosa, ele já era conhecido no meio científico desde o início da década de 1950, quando ficou comprovado que o DNA é o material que constitui os genes. Através doDNA é possível identificar pessoas para esclarecer uma possível participação em um crime e também na realização de testes de paternidade. É importante lembrar que, com exceção dos gêmeos univitelinos, o DNA de cada pessoa é único.

O teste de DNA, chamado de DNA figerprint ou impressão digital genética, fornece um grau de confiabilidade bastante alto, ultrapassando 99,9% de certeza em seu resultado. Devido a isso, esse teste é muito empregado na determinação de paternidade e na resolução de crimes.

Para que haja a identificação de uma pessoa através de seu DNA são utilizadas sondas capazes de detectar sequências do DNA humano. Essas sequências de DNA são chamadas de VNTR (Variable Number of Tandem Repeats - número variável de repetições em sequência) e são compostas por sequências curtas de nucleotídeos que se repetem ao longo de trechos da molécula de DNA. Cada pessoa tem um padrão específico de repetição dessas unidades e esse padrão é herdado de seus pais.

Quando amostras de DNA são obtidas através de pelos, sangue, pedaços de pele, esperma etc., é possível o isolamento do DNA utilizando enzimas de restrição. Após o uso das enzimas, o DNA fica fragmentado, ou seja, separado em pequenos pedacinhos. Em seguida, esses pequenos pedaços são separados em um processo chamado de eletroforese, que utiliza corrente elétrica.  Após o término da eletroforese, um equipamento que utiliza luz ultravioleta e corante específico traduz a imagem do DNA, que então poderá ser estudada pelos pesquisadores.

As faixas observadas são únicas para cada pessoa e por isso ela é chamada de impressão digital de DNA ou impressão digital genética.

 

 

 

 

 

Músculos da Mastigação

Os músculos considerados músculos mastigatórios  são os pterigóideos medial e lateral , masseter e o músculo temporal. Porém, em termos funcionais outros grupos de músculos são envolvidos na mastigação, como por exemplo, o grupo infra-hióide que são responsáveis pela estabilização do osso hióideo além de permitir que os músculos miloióide e ventre anterior do digástrico influenciam na posição da mandíbula, e o grupo pós –cervical que estão relacionados com a estabilidade da base do crânio.

O Temporal está mais envolvido com a movimentação e estabilização da mandíbula. É um músculo em forma de leque e bipenado que se origina na fossa temporal e se insere no processo coronóide da mandíbula. As suas fibras anteriores são elevadoras e as suas fibras posteriores que estão dispostas horizontalmente são retratoras da mandíbula, portanto o temporal é um músculo que atua como dois. A porção superficial bipenada possui aproximadamente 50% de fibras do tipo IIB e por isso possuem a capacidade  para aceleração dupla e desenvolvimento da tensão. Já a porção posterior possui fibras do tipo I e muitos fusos musculares o que representa uma adaptação a uma função postural.

O pterigóideo lateral possui duas cabeças. A cabeça superior se origina na face infratemporal da asa maior do osso esfenóide, em contração superior realiza movimentos mediais para baixo e para frente do côndilo, portanto está envolvida na abertura da boca. Já a cabeça inferior se origina na lâmina lateral do processo pterigóide do osso esfenóide, exerce algum efeito sobre o disco e está envolvida no fechamento da boca. As duas cabeças se unem e se inserem na fóvea pterigóidea do processo condilar da mandíbula. Nesse músculo predominam fibras do tipo I que proporcionam a capacidade de suportar forças de níveis relativamente baixas durante o trabalho contínuo.

Os músculos pterigóideo medial e masseter são os principais músculos elevadores. São multipenados e quadrados também possuem duas cabeças. Em ambos as fibras predominantes são do tipo I por isso são adaptados à fadiga em baixos níveis de força. Além disso, nas porções posteriores existe uma concentração relativamente alta de fibras do tipo IIB que permitem uma contração rápida e são sensíveis à fadiga, essas fibras também permitem produzir grande força intermitentemente na região dos molares da mandíbula.

O músculo pterigóideo medial se origina na fossa pterigóidea do osso esfenóide e se insere na face medial do ângulo da mandíbula. Já o masseter na sua parte superficial e origina em 2/3 anteriores da margem inferior do arco zigomático e se insere no ângulo da mandíbula, enquanto que a parte profunda se origina em 1/3 posterior e face interna do arco zigomático e se insere na face lateral do ramo da mandíbula. Apesar de ser divido apenas em superficial e profunda em termos funcionais o masseter consiste em 4 componentes: Anterior profundo, Posterior profundo, Anterior superficial  e Posterior superficial.

A proporção relativamente alta de fibras do tipo IIC e IM nos músculos mastigatórios indica que tais fibras são constituintes permanentes dos músculos mastigatórios, o que sugere características funcionais especiais desses músculos.

 

Patologia

Patologia

O que éPatologia?

A Patologia éo ramo da ciência médica que estuda as alterações morfológicas e fisiológicas dos estados de saúde. Quando essas alterações não são compensadas podemos dizer que um indivíduo estádoente.
Etimologicamente, o termo "patologia" origina-se do grego ("pathos" = sofrimento, doença; "logia" = estudo). Conceitualmente, pode-se posicionar a doença como sendo uma alteração de forma e de função não compensada de uma célula, de um orgão, de um sistema, de um indivíduo, de uma população e, finalmente, de uma sociedade. Jáum "estado de saúde" édefinido pela OMS (Organização Mundial de Saúde) como sendo "o bem-estar físico, mental e social do homem".

História da Patologia
Didaticamente, a patologia tem sua história dividida em fases. Estas fases descrevem os conceitos usados para explicar a origem dos estados de doença vigentes em um determinado intervalo de tempo e segundo a corrente filosófica predominante.
Fases: humoral, orgânica, tecidual, celular e ultracelular.

A Fase Humoral (Idade Antiga - final da Idade Média)
O mecanismo da origem das doenças era explicado, nessa fase, pelo desequilíbrio de humores. Os humores eram considerados os líquidos do corpo, em particular, a água, o sangue e a linfa. Os deuses tinham o poder de controlar esse desequilíbrio, bem como de restituir a normalidade do organismo. Essa visão mítica de doença foi criada principalmente pela civilização antiga grega.

A Fase Orgânica (séc. XV -XVI)
Nessa época, háo predomínio da observação dos orgãosdo corpo, feita principalmente às custas das atividades de necrópsia(estudo do cadáver) ou de autópsia (estudo de si mesmo).

A Fase Tecidual (séc. XVI-XVIII)
A Fase Tecidual enfatiza a estrutura e a organização dos tecidos. Énesse período que se iniciam os primeiros estudos sobre as alterações morfológicas teciduais e suas relações com os desequilíbrios funcionais.

A Fase Celular (séc.XIX)
Com o predomínio da visão morfológica, somada àaplicação do microscópio óptico às pesquisas médicas, segue-se a Fase Celular, período considerado "inicial àPatologia
Moderna". A preocupação com o estudo da célula, principalmente de suas alterações morfológicas e funcionais, édeterminante na busca da origem de todo processo mórbido.

A Fase Ultracelular(séc. X)
A Fase Ultracelularéa fase atual do pensamento conceitual sobre Patologia, envolvendo conceitos sobre biologia molecular e sobre as organelas celulares.
Os avanços bioquímicos e a microscopia eletrônica facilitam o desenvolvimento dessa linha de estudo.

História da Patologia
Rudolf Ludwig Karl Virchow(1821–Polônia).
Pai da Patologia moderna e da Medicina Social, Antropólogo e Político.
Prof. de Anatomia Patológica (Univ. Berlim).

Alguns Conceitos utilizados em Patologia

Saúde
Éum estado de adaptação do organismo ao ambiente físico, psíquico ou social em que vive, no qual o indivíduo se sente bem e não apresenta sinais ou alterações orgânicas evidentes.
OMS: éo bem-estar físico, social e mental.

Doença
Éo estado de falta de adaptação ao ambiente físico, psíquico ou social, no qual o indivíduo se sente mal (sintoma) e/ou apresenta alterações orgânicas evidenciáveis (sinais).
OMS: éo mal-estar causado por distúrbio físico, social e mental.

Sinto ma
Qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem do seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não consistir-se em um indício de doença. (Subjetivo).

Sinais
São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional da saúde. (Medidos ou observados).

Patologia
Objetivo: busca explicar as causas e motivos dos sinais e sintomas das doenças através de técnicas diversas. Estas técnicas podem ser moleculares, microbiológicas, imunológicas e morfológicas.

Patologia
Divisão:
1.Patologia Geral: estuda as alterações das células e tecidos.
2.Patologia Sistêmica: estuda as alterações em órgãos e sistemas especializados.

Patologia
Aspectos abordados das doenças:
1. Causas (etiologia).
2.Mecanismos de desenvolvimento (patogênese).
3.Alterações estruturais (lesões).
4.Conseqüências funcionais (fisiopatologia).

Etiologia ou Causa As doenças podem ser causadas por:
1.Agentes intrínsecos ou endógenos: metabólicos ou genéticos
2.Agentes exógenos ou adquiridos: infeccioso, nutricional, químico, físico.

Etiologia ou Causa
Agentes causadores de doenças:
1.Hipóxiae anóxia.
2.Radicais livres.
3. Reações inflamatórias.
4. Alterações metabólicas.
5.Agentes físicos: traumatismos, temperatura, corrente elétrica, radiação, sol, etc.
6.Agentes infecciosos: vírus, bactérias, toxinas.

Patogênese
Éa seqüência de eventos de resposta das células ou tecidos ao agente etiológico, desde o estímulo inicial atéa expressão final da doença.
Busca conhecer os eventos bioquímicos, imunológicos e morfológicos que levam aos danos apresentados, ou seja, conhecer o mecanismo pelo qual se desenvolvea doença.

Alterações Morfológicas
São as alterações estruturais ou lesõesnas células e nos tecidos que são características das doenças ou levam ao diagnóstico do processo etiológico.
Estas alterações podem ser suficientes para indicação de doenças, podem ser sugestivas de doenças ou podem ser gerais.

Fisiopatologia
Tenta explicar como a natureza das alterações morfológicas e sua distribuição nos diversos órgãos e tecidos influencia a função normal e determina as características clínicas (sinais e sintomas), curso e prognóstico de uma doença.

Causas Mecanismo Lesões Conseqüências funcionais
Sinais e Sintomas
Diagnóstico
Prognóstico
Terapêutica Prevenção

Célula e Patologia
Célula lida com exigências fisiológicas normais, mantendo uma homeostasia.

Célula normal
Adaptação celular
Lesão ou Morte
Estímulo externo
Estímulo externo muito severo
Incapacidade de adaptação
Célula e Patologia

Célula e Patologia
Situações fisiológicas adversas e estímulos patológicos podem desencadear modificações celulares, ou seja, adaptações celulares preservando a viabilidade da célula e modulando.

Adaptações Celulares
São modificações ocorridas nas células para que estas possam suportar estímulos externos.
Estas alterações são classificadas em:
1.Alterações regressivas, catabióticas ou passivas.
2.Alterações progressivas, anabióticasou ativas.

Adaptações Celulares
1. Alterações regressivas, catabióticas ou passivas: ocorrem quando o metabolismo fica reduzido e a função celular édiminuída ou abolida.
Temos como principais exemplos:
1.1 Degenerações 1.2 Atrofias

Adaptações Celulares
2.Alterações progressivas, anabióticasou ativas: ocorrem quando o metabolismo e a função celulares se acham aumentados.
Temos como principais exemplos:
1.1 Distúrbios de crescimento (hipertrofias e hiperplasia, metaplasiae neoplasia).
1.2 Regeneração.

Alterações Regressivas Degenerações
Atrofias

Alterações Regressivas
DEGENERAÇÕES: São modificações da estrutura citoplasmática e nuclear por diminuição da função celular.
Aparecem no citoplasma ou no núcleo das células, ou no estroma, substâncias que normalmente seriam imperceptíveis ou não, em pequenas quantidades.

Alterações Regressivas As DEGENERAÇÕES são classificadas em:
1.Distúrbios do metabolismo dos carboidratos;
2.Distúrbios do metabolismo das proteínas;
3.Distúrbios do metabolismo lipídico;
4.Distúrbios do metabolismo dos pigmentos; 5.Distúrbios do metabolismo mineral.

Alterações Regressivas
ATROFIA: Redução do tamanho e na função das células.
Observação microscópica da mucosa normal com vilosidades
Observação microscópica da mucosa plana, que perdeu as vilosidades na Doença Celíaca

Alterações Progressivas Hiperplasia;
Hipertrofia;
Regenerações;
Metaplasia; Neoplasias.

Alterações Progressivas Hiperplasia: Aumento do número de células de órgãos e tecidos, geralmente resultando em aumento de volume, podendo ser fisiológico ou patológico.

Alterações Progressivas Hipertrofia: Aumento no tamanho celular.
Hipertrofia muscular Hipertrofia do miocárdio

Regenerações: São substituições de células e tecidos destruídos por outros da mesma natureza.
Regeneração FISIOLÓGICA: Substituição de elementos fisiologicamente eliminados (Ex.: epitélio de revestimento da pele, glândulas sebáceas, pêlo, útero, medula óssea).
Alterações Progressivas

Regeneração PATOLÓGICA: Substituição em decorrência de perda tecidual por processos patológicos. Pode ser epitelial, muscular, de hepatócitos, etc.

Alterações Progressivas

Metaplasia: quando um tipo de célula adulta é substituída por outro tipo de célula adulta.

Epitélio do esôfago estratificado normal

Metaplasiade Barretmudou para colunar

Alterações Progressivas

Neoplasias (tumores): neoformações teciduais, provenientes de células do organismo, de crescimento autônomo e ilimitado e sem utilidade para o organismo do qual se nutrem.